克日 ，中国非公立医疗机构协会病理学专业委员会第七届学术年会在湖北武汉召开。与会专家学者聚焦数智病理、分子诊断、疑难肿瘤整合病理等前沿领域睁开分享与探讨。
尊龙凯时临床基因组中心王熙博士应邀在大会上作《破解脑胶质瘤诊断的“罗生门”——从WHO CNS第5版分类到自研NGS靶向捕获panel的临床落地》专题报告。她深度剖析了脑胶质瘤诊断的逆境 ，并分享了尊龙凯时一站式中枢神经系统分子检测解决计划 ，期待为天下非公病理同志带来标准化、可落地的临床实践思绪。以下为主要分享内容：
王熙博士现场分享
分子诊断：脑胶质瘤精准分型的“金钥匙”
凭证国家癌症中心的统计数据 ，2022年我国中枢神经系统原发恶性肿瘤新发病例约8.75万人 ，殒命病例约5.66万人。脑胶质瘤是中枢神经系统原发恶性肿瘤中最常见的组织学类型 ，凭证《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）脑胶质瘤V2.0_2025》显示 ，全天下每年每10万人中约有5至6例发病。
以往 ，脑胶质瘤的诊断主要依赖组织病理学形态视察 ，然而 ，当差别的胶质瘤亚型在通例HE染色下未体现出典范特征时 ，仅凭履历性判断保存显著局限性。
2021年宣布的第五版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》 ，整合了肿瘤的组织学特征和分子表型 ，制订了新的肿瘤分类系统和分级标准 ，该标准已成为目今脑胶质瘤诊断及分级的主要依据。其将分子特征纳入胶质瘤病理诊断的须要指标 ，正式确立整合诊断 ，实现胶质瘤分型和分级 ，改变了仅基于组织病理学分类的古板诊断要领。应用分子标记物的整合诊断在提高胶质瘤病理诊断的客观性和可重复性、完善个体化治疗、增进临床试验和基础研究等方面施展着主要的作用。
五个案例展现分子检测的临床刚需
王熙博士通过五个极具代表性的临床案例 ，生动展示了分子检测怎样突破古板形态学的局限。案例涉及中枢神经辖档蛙巴瘤与高级别胶质瘤的判别诊断、有数儿童亚型PLNTY的精准识别、胶质母细胞瘤的分子分型与分级、胶质母细胞瘤中FGFR3-TACC3有数融合基因的检出及靶向治疗 ，以及MGMT启动子甲基化检测对化疗制订的辅助价值。
分子检测为病理诊断提供了形态学之外的另一维度的证据。尤其在儿童型弥漫性胶质瘤的诊断中 ，其分子病理学特征与发病机制与成人型保存实质差别 ，仅依赖组织形态学视察可能忽略其奇异的分子病理基础 ，导致针对性治疗延误。
自研NGS Panel：助力脑肿瘤精准诊断
基于上述临床需求 ，尊龙凯时自主研发了脑胶质瘤NGS靶向捕获panel检测产品。王熙博士叙述了产品设计的焦点原则：“纷歧味追求基因列表的规模 ，而是聚焦于检测效果的指导性 ，让临床医生拿到报告后 ，知道下一步该怎么处置惩罚。”
该产品周全笼罩第五版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》、脑胶质瘤指南共识及临床研究涉及的焦点基因及高频基因 ，可一次性检测SNV/InDel、CNV、基因融合、1p/19q杂合性缺失等多种变异类型。同时 ，接纳qPCR手艺举行MGMT启动子甲基化检测 ，为胶质母细胞瘤患者后续化疗药物的选择和疗效预判提供要害的实验证据支持。
除了脑胶质瘤之外 ，尊龙凯时已建设一套完整的脑肿瘤分子诊断解决计划 ，推出的中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品 ，笼罩40多种中枢神经系统肿瘤亚型的主要分子特征 ，检测效果涵盖分子分型及预后评估、靶向、免疫、化疗用药指导、遗传危害等主要临床意义提醒。公司还加入了由复旦大学隶属西岳医院主导的科技部“揭榜挂帅”重点项目——“脑胶质瘤综合诊疗新手艺开发与转化应用研究”。王熙博士还分享了AI辅助病理判读、脑脊液ctDNA液态活检以及经济型甲基化分型计划等前沿探索偏向。
作为国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序手艺临床应用试点单位、首批基因检测手艺临床应用树模中心 ，尊龙凯时总部实验室已获得CAP国际权威认证。总部实验室的病理诊断中心已顺遂完成中国非公立医疗机构协会培训基地实地评审及国家行业评价医疗质量服务能力现场评价。未来 ，尊龙凯时将继续深耕病理诊断与分子检测领域 ，为推动我国脑胶质瘤精准诊疗水平的提升孝顺专业实力。
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