在我国加速推收支生缺陷精准防控的战略配景下 ，尊龙凯时参股公司迪谱诊断自主研发的“遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-航行时间质谱法）” ，正式获得国家药品监视治理局（NMPA）三类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20263400141）。这一里程碑式效果 ，是迪谱诊断继“先蕊谱?人CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因检测试剂盒”拿下三类证后 ，在遗传病分子诊断领域的又一次硬核突破。
本次获证的试剂盒 ，靶向中国人群耳聋致病焦点基因 ，通过体外定性检测人体外周血样本中GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA四大基因的多态性 ，精准解码耳聋致病泉源与遗传危害 ，为临床实现“病因诊断 — 危害评估 — 干预指导”的全链条治理提供了权威、高效的基因检测计划 ，将助力我国遗传性耳聋防控事业迈入精准化、规范化生长新阶段。
临床意义
在我国 ，耳聋是一种常见的感受障碍性疾病。其病因重大 ，现在研究以为 ，约60%重度耳聋的发病与遗传有关 ，另外40%有可能与情形或其他因素有关[1]。遗传性耳聋主要涉及四种遗传方法：常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传、性染色体连锁遗传。
现在遗传性耳聋中约有30%为综合征型耳聋 ，70%为非综合征型耳聋[2-4]。其中 ，常染色体隐性非综合征型耳聋最为常见 ，约占80% ，染色体显性遗传非综合征型耳聋约占15%[5-6]。在我国 ，约70%的耳聋基因变异来自于GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA及SLC26A4这四个基因[1-7]。
图1. 2019,遗传性耳聋基因变异筛查手艺专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志 ，36 (3),198-1915.
举行遗传性耳聋基因检测的意义：
●确诊先天性遗传性耳聋患者 ，团结听力检测效果 ，实现早期干预；
●早期发明迟发性遗传性耳聋患者 ，给予有用防治步伐 ，可以延缓听力下降；
●明确药物性聋易感基因变异携带者 ，通过指导用药 ，阻止耳聋的爆发；
●早期发明听力正常的耳聋基因变异携带者 ，为其自己及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；
●通过早期预防和干预 ，镌汰社会和家庭经济投入。
产品优势
笼罩焦点致病位点
单个反应孔检测4个耳聋致病基因20个位点 ，笼罩中国人群的大部分热门位点。
操作简朴
成套检测试剂盒搭配DP-TOF自动化的操作系统和强盛的数据剖析软件 ，极大缩短了手动操作时间。
准确率高
临床试验效果显示 ，DP-TOF平台分型效果与金标准sanger测序法效果一致率达100%。
质量可靠
获得NMPA三类注册证 ，具备充分的临床验证及临床适用性评价。
手艺平台流程
不止于检测：为“诊断-干预-遗传咨询”提供闭环支持
该试剂盒的辅助诊断价值 ，不止于明确致病基因 ，还能为“诊断-干预-遗传咨询”提供闭环支持：
●为临床诊断提供基因层面佐证 ，资助医生精准分型 ，阻止误诊漏诊；
●针对12SrRNA突变阳性者 ，在诊断报告中明确标注耳毒性药物禁用清单 ，指导临床清静用药；
●为致病基因携带者匹俦提供遗传咨询依据 ，辅助制订产前诊断计划 ，大幅降低患病危害；
●为迟发性耳聋高危害者提供诊断预警 ，指导按期听力监测与早期干预。
