克日，一位忧心忡忡的患者来到门诊咨询：“医生，我家里有亲人得了乳腺癌，我会不会‘遗传’到 ？我该怎么办 ？”生涯中这种担心很是普遍。今天，让我们一起揭开“遗传性肿瘤”的神秘面纱，聊聊怎样科学地评估危害，以及基因检测怎样成为我们康健治理的“先知镜”。
什么是遗传性肿瘤 ？
绝大大都肿瘤（癌症）是“散发性”的，由后天情形、生涯习惯、某些微生物熏染、随机基因突变等多种因素配相助用导致，通常不会遗传给下一代。凭证《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）》，有5%-10%的肿瘤属于“遗传性肿瘤”，它源于从怙恃一方遗传了一个或多个肿瘤易感基因致病性胚系突变。这个突变会增添罹患特定类型癌症的危害，且会有一定几率在家族中遗传下去。
怎样评估遗传性肿瘤的患病危害 ？
虽然我们不可改变遗传，但可以识别危害信号。凭证《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）》及《妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）》，若是您或您的家族泛起以下情形，就需要特殊小心：
? 统一家族的一级至三级支属中常有多位支属患同种或相关癌症（即常染色体显性遗传），例如母亲、姨妈、姐姐都患乳腺癌或卵巢癌。
? 发病年岁早于该肿瘤的平均发病年岁，例如结肠癌在50岁前确诊，乳腺癌在45岁前确诊。
? 一人罹患多种原发性癌症：统一小我私家先后患上两种或两种以上不相关的原发性癌症。
? 成对器官的双侧肿瘤或保存多个肿瘤病灶，如双侧乳腺癌、双侧肾癌。
? 家族中已有成员检测出明确的致病性基因突变。
若是您切合以上一条或多条特征，则携带肿瘤易感基因致病性突变的概率可能增添，患遗传性肿瘤的危害也可能增添，建议开展“遗传咨询”。遗传咨询专科医生会为您绘制详细的家族系谱图，举行专业的危害评估，并判断是否需要举行基因检测。
遗传性肿瘤的遗传咨询流程
遗传性肿瘤的遗传咨询流程包括：
1 初诊时的基因检测前遗传咨询：
与遗传咨询专科医生相同，说明咨询的目的与需求，同时提供小我私家病史、家族癌症病史等信息。团结上述信息，遗传咨询专科医生会通太过析家系图，评估肿瘤遗传模式及遗传危害，讨论基因检测计划，并见告可能的检测效果、获益、危害及局限性，获取知情赞成。
2 遗传性肿瘤易感基因检测
样本送入实验室举行基因检测与报告解读。
3 复诊时的基因检测后遗传咨询
医生会在熟悉小我私家和家族肿瘤病史的基础上，解读检测效果，并为遗传性肿瘤患者制订个体化治疗计划、肿瘤危害治理计划及随访妄想。对高危害支属举行相关肿瘤遗传危害的见告和检测；对育龄期遗传性肿瘤患者及携带者家系，提供生育力�；ず蜕晨到〉淖裳妥手�。
经由详细充分的遗传咨询，医生相识到文中开头咨询者母亲家族中有多个支属患乳腺癌或卵巢癌，高度嫌疑该咨询者是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的高危人群，因此首先建议已经患病的母亲送检BRCA1/2基因外周血检测。几天后，BRCA1/2基因检测报告出具，效果显示检出BRCA1基因的1个致病变异，遗传方法为常染色体显性遗传（AD）。
BRCA1/2基因检测报告部分截图
家族中患癌的缘故原由找到了，后续针对性地对咨询者举行该阳性位点验证，至此疑问终于得以解决。本案例中，与BRCA1变异相关的乳腺癌或卵巢癌是常染色体显性遗传病，患者子女有50%的概率遗传致病的BRCA1基因突变，子女患病危害显著高于通俗人群。由于其遗传危害高，患者的子女和直系支属需要举行遗传筛查和按期监测。
BRCA1/2基因检测报告部分截图
肿瘤易感基因变异检测是遗传性肿瘤诊断的金标准。阳性效果不但可以资助受检者自己，对其直系支属也有主要意义。阳性效果可影响支属的肿瘤危害评估、基因检测建议、早期筛查和肿瘤危害降低计划的制订等。
尊龙凯时遗传性肿瘤相关检测
尊龙凯时针对遗传性肿瘤推出了多款基因检测产品，助力遗传性肿瘤的精准诊断。
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参考文献
[1] 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会,朱耀,韦煜,等.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版) [J].中国肿瘤临床, 2022, 49(2).
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[4] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment:
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